این کودک در حالی که هنوز در رحم مادر بود به دلیل یک بیماری ژنتیکی نادر تحت درمان قرار گرفت

به گزارش خبر اول و به نقل از sciencenews یک دختر نوپا پس از دریافت درمان برای یک بیماری ژنتیکی نادر در حال شکوفایی است. در اولین بار برای این بیماری، او حتی قبل از اینکه به دنیا بیاید این درمان را دریافت کرد.

آیلا شانزده ماهه مبتلا به بیماری پومپ در دوران شیرخوارگی است – یک اختلال ژنتیکی که می تواند باعث آسیب اندام شود که قبل از تولد شروع می شود. نوزادانی که با پومپ متولد می شوند، قلب بزرگ و عضلات ضعیفی دارند. اگر درمان نشود، بیشتر نوزادان قبل از 2 سالگی می میرند. درمان معمولاً پس از تولد شروع می شود، اما این تاکتیک از آسیب غیرقابل برگشت و بالقوه کشنده اندامی که در رحم رخ می دهد، جلوگیری نمی کند.

آیلا در حالی که هنوز در رحم بود به عنوان بخشی از یک آزمایش بالینی در مراحل اولیه تحت درمان قرار گرفت. امروزه، کودک نوپا دارای قلب طبیعی است و مراحل رشد، از جمله راه رفتن را برآورده می کند. محققان در 9 نوامبر در مجله پزشکی نیوانگلند گزارش دادند که موفقیت او نشانه این است که درمان پیش از تولد این بیماری می تواند از آسیب اندام جلوگیری کند و زندگی نوزادان را بهبود بخشد.

بیل پرانتئو، جراح اطفال و جنین در بیمارستان کودکان فیلادلفیا که در این کار دخالتی نداشت، می‌گوید: «این یک گام بزرگ به جلو است.

بیماری پومپ با شروع شیرخوارگی یک بیماری نادر است که از هر 138000 نوزادی که در جهان به دنیا می‌آیند، کمتر از 1 نوزاد را تحت تاثیر قرار می‌دهد. این ناشی از تغییرات ژنتیکی است که یا سطح آنزیمی به نام اسید آلفا گلوکوزیداز یا GAA را کاهش می‌دهد یا اصلاً از ساخت آن در بدن جلوگیری می‌کند.

درون ساختارهای سلولی به نام لیزوزوم، GAA گلیکوژن قند پیچیده را به گلوکز، منبع اصلی انرژی بدن، تبدیل می‌کند. بدون GAA، گلیکوژن به سطوح خطرناکی انباشته می شود که می تواند به بافت عضلانی، از جمله قلب و ماهیچه هایی که به تنفس افراد کمک می کند، آسیب برساند.

در حالی که برخی از افراد ممکن است بعداً در زندگی به بیماری پومپ مبتلا شوند یا نسخه کمتر شدیدی داشته باشند که قلب را بزرگ نمی کند، آیلا به شدیدترین نوع آن مبتلا شد. بدن او هیچ GAA نمی سازد. جایگزینی آنزیم از دست رفته از طریق تزریق می تواند به مهار تجمع گلیکوژن کمک کند، به خصوص اگر درمان بلافاصله پس از تولد شروع شود.

مطالعات اولیه روی موش‌ها نشان داد که درمان قبل از تولد می‌تواند یک بیماری شبه پومپ را کنترل کند. بنابراین، جنیفر ال. کوهن، متخصص ژنتیک کودکان از دانشکده پزشکی دانشگاه دوک و همکارانش یک کارآزمایی بالینی در مراحل اولیه را راه‌اندازی کردند که پومپ و هفت بیماری مشابه را پوشش می‌دهد که به طور کلی بیماری‌های ذخیره لیزوزومی نامیده می‌شوند.

تیم درمان آیلا را با تزریق GAA از طریق ورید ناف زمانی که مادرش در هفته 24 بارداری بود، آغاز کردند. مادرش در مجموع شش انفوزیون، هر دو هفته یک بار دریافت کرد. پس از تولد، تیم پزشکی آیلا را با تزریق‌های هفتگی تحت درمان قرار داده‌اند و او در طول زندگی خود به درمان نیاز خواهد داشت.

کوهن می گوید که این درمان برای مادر و کودک بی خطر بود. اما تا زمانی که بیماران بیشتری تحت درمان و نظارت در کارآزمایی قرار نگیرند، مشخص نیست که آیا این جایگزینی آنزیم قبل از تولد همیشه یک گزینه ایمن و موثر است یا خیر. تاکنون، دو بیمار دیگر با سایر بیماری‌های ذخیره لیزوزومی تحت درمان در این کارآزمایی قرار گرفته‌اند، اما هنوز زود است که بدانیم وضعیت آنها چگونه است.

محققان همچنین در حال بررسی درمان‌های رحمی برای سایر بیماری‌های ژنتیکی نادر از جمله اختلال خونی آلفا تالاسمی هستند. و در سال 2018، محققان سه کودک را توصیف کردند که قبل از تولد با موفقیت برای اختلال عرق کردن درمان شدند.

Peranteau می گوید که چنین رویکردهایی پتانسیل درمان سایر بیماری های نادر را در آینده دارند. اما مهم است که ابتدا نشان داده شود که هر روش درمانی جدید توسعه یافته ایمن است و بعد از تولد قبل از امتحان کردن آنها در رحم موثر است.

کوهن می گوید، در حال حاضر، مشخص نیست که آیلا و سایر بیماران تحت درمان در دراز مدت چگونه خواهند بود. ما محتاطانه خوشبین هستیم، اما می خواهیم مراقب باشیم و در طول زندگی بیمار را تحت نظر داشته باشیم. به خصوص پنج سال اول، فکر می‌کنم، برای دیدن عملکرد او بسیار حیاتی خواهد بود.»